額外的DNA可能出現在不該出現的地方。插入是一種突變,其中一個或多個核苷酸被添加到DNA序列中。幾個鹼基的小插入會破壞基因;大片段插入則可能引入整個遺傳元件。
如果插入的鹼基數量不是三的倍數,則會發生閱讀框移位。即使是框內插入,也會透過添加氨基酸來改變蛋白質結構。插入的產生可能源自於複製滑移、不等交換或移動元件的活性。
許多遺傳疾病中都存在致病性插入。測序和專門的檢測方法可以檢測到它們。有些插入具有多態性,並導致正常的遺傳變異。區分良性插入和致病性插入需要仔細解讀插入的大小、位置和功能效應。
- 將核苷酸添加到DNA序列中
- 如果不是三的倍數,可能會導致幀偏移。
- 範圍從單一基座到大塊段
- 透過定序和專門方法檢測
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment