अतिरिक्त डीएनए ऐसी जगह पर आ सकता है जहाँ उसकी आवश्यकता नहीं होती। सम्मिलन एक उत्परिवर्तन है जिसमें डीएनए अनुक्रम में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जुड़ जाते हैं। कुछ क्षारों के छोटे सम्मिलन से जीन बाधित हो सकता है; बड़े सम्मिलन से संपूर्ण आनुवंशिक तत्व उत्पन्न हो सकते हैं।

यदि सम्मिलित क्षारकों की संख्या तीन का गुणक नहीं है, तो पठन फ्रेम में बदलाव आ जाता है। यहां तक ​​कि फ्रेम के भीतर होने वाले सम्मिलन भी अमीनो अम्ल जोड़कर प्रोटीन संरचना को बदल सकते हैं। ये सम्मिलन प्रतिकृति में फिसलन, असमान क्रॉसिंग ओवर या गतिशील तत्व की गतिविधि के कारण होते हैं।

कई आनुवंशिक विकारों में रोगजनक सम्मिलन पाए जाते हैं। अनुक्रमण और विशेषीकृत परीक्षणों द्वारा इनका पता लगाया जाता है। कुछ सम्मिलन बहुरूपी होते हैं और सामान्य भिन्नता में योगदान करते हैं। हानिरहित और रोग उत्पन्न करने वाले सम्मिलनों के बीच अंतर करने के लिए आकार, स्थान और कार्यात्मक प्रभाव की सावधानीपूर्वक व्याख्या आवश्यक है।

• डीएनए अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड का जुड़ना
• यदि तीन के गुणक में न हो तो फ्रेमशिफ्ट हो सकता है
• एकल आधार से लेकर बड़े खंडों तक की रेंज।
• अनुक्रमण और विशेष विधियों द्वारा पता लगाया गया