Ekstra DNA kan opstå, hvor det ikke hører hjemme. En insertion er en mutation, hvor en eller flere nukleotider tilføjes til en DNA-sekvens. Små insertioner af få baser kan forstyrre et gen; store insertioner kan introducere hele genetiske elementer.

Hvis antallet af indsatte baser ikke er et multiplum af tre, forskydes læserammen. Selv insertioner i læserammen kan ændre proteinstrukturen ved at tilføje aminosyrer. Insertioner opstår som følge af replikationsglidning, ulige overkrydsning eller mobil elementaktivitet.

Patogene insertioner findes i mange genetiske lidelser. Sekventering og specialiserede assays detekterer dem. Nogle insertioner er polymorfe og bidrager til normal variation. At skelne mellem benigne og sygdomsfremkaldende insertioner kræver en omhyggelig fortolkning af størrelse, placering og funktionel effekt.

• Tilføjelse af nukleotider til en DNA-sekvens
• Kan forårsage frameshifts, hvis ikke i multipla af tre
• Spænder fra enkelte baser til store segmenter
• Opdaget ved sekventering og specialiserede metoder