Puede aparecer ADN adicional donde no debería. Una inserción es una mutación en la que se añaden uno o más nucleótidos a una secuencia de ADN. Pequeñas inserciones de unas pocas bases pueden alterar un gen; inserciones grandes pueden introducir elementos genéticos completos.

Si el número de bases insertadas no es múltiplo de tres, el marco de lectura se desplaza. Incluso las inserciones dentro del marco pueden alterar la estructura de la proteína mediante la adición de aminoácidos. Las inserciones se producen por deslizamiento durante la replicación, entrecruzamiento desigual o actividad de elementos móviles.

Las inserciones patogénicas se encuentran en muchos trastornos genéticos. La secuenciación y los ensayos especializados permiten detectarlas. Algunas inserciones son polimórficas y contribuyen a la variación normal. Distinguir las inserciones benignas de las patógenas requiere una interpretación cuidadosa del tamaño, la ubicación y el efecto funcional.

• Adición de nucleótidos a una secuencia de ADN
• Puede provocar cambios de fotogramas si no es múltiplo de tres.
• Abarca desde bases individuales hasta grandes segmentos.
• Detectado mediante secuenciación y métodos especializados.