قد يظهر الحمض النووي الزائد في غير موضعه الطبيعي. والإدخال هو طفرة يتم فيها إضافة نيوكليوتيد واحد أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي. ويمكن للإدخالات الصغيرة التي تتكون من بضع قواعد أن تعطل الجين، بينما قد تؤدي الإدخالات الكبيرة إلى إدخال عناصر وراثية كاملة.
إذا لم يكن عدد القواعد المُضافة من مضاعفات العدد ثلاثة، فإن إطار القراءة يتغير. حتى الإضافات التي تتم ضمن الإطار يمكن أن تُغير بنية البروتين بإضافة أحماض أمينية. تنشأ هذه الإضافات نتيجةً لانزلاق التضاعف، أو العبور غير المتكافئ، أو نشاط العناصر المتحركة.
تُوجد طفرات إدخال ممرضة في العديد من الاضطرابات الوراثية، ويتم الكشف عنها من خلال التسلسل الجيني والفحوصات المتخصصة. بعض هذه الطفرات متعددة الأشكال وتساهم في التباين الطبيعي. ويتطلب التمييز بين الطفرات الحميدة والمسببة للأمراض تفسيراً دقيقاً لحجمها وموقعها وتأثيرها الوظيفي.
- إضافة النيوكليوتيدات إلى تسلسل الحمض النووي
- قد يتسبب ذلك في حدوث تغييرات في الإطارات إذا لم تكن مضاعفات العدد ثلاثة
- تتراوح من قواعد مفردة إلى قطاعات كبيرة
- تم الكشف عنها عن طريق التسلسل والأساليب المتخصصة
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment