Fazladan DNA, ait olmadığı yerlerde ortaya çıkabilir. Ekleme, bir veya daha fazla nükleotidin DNA dizisine eklendiği bir mutasyondur. Birkaç bazlık küçük eklemeler bir geni bozabilir; büyük eklemeler ise tüm genetik elementleri ortaya çıkarabilir.
Eklenen baz sayısı üçün katı değilse, okuma çerçevesi kayar. Çerçeve içi eklemeler bile amino asit ekleyerek protein yapısını değiştirebilir. Eklemeler, replikasyon kayması, eşit olmayan çaprazlama veya hareketli element aktivitesinden kaynaklanır.
Patojenik eklemeler birçok genetik bozuklukta bulunur. Dizileme ve özel testler bunları tespit eder. Bazı eklemeler polimorfiktir ve normal varyasyona katkıda bulunur. İyi huylu eklemeleri hastalık yapıcı eklemelerden ayırt etmek, boyut, konum ve fonksiyonel etki açısından dikkatli bir yorumlama gerektirir.
- DNA dizisine nükleotidlerin eklenmesi
- Üçün katları şeklinde olmadığında kare kaymalarına neden olabilir.
- Tek bazlardan büyük segmentlere kadar değişir.
- Dizileme ve özel yöntemlerle tespit edildi.
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment