余分なDNAが本来あるべきでない場所に現れることがある。挿入とは、1つまたは複数のヌクレオチドがDNA配列に挿入される突然変異のことである。数塩基程度の小さな挿入でも遺伝子を破壊する可能性があり、大きな挿入では遺伝要素全体が導入されることもある。

挿入された塩基の数が3の倍数でない場合、読み枠がずれる。インフレーム挿入であっても、アミノ酸が付加されることでタンパク質の構造が変化する可能性がある。挿入は、複製スリップ、不等交差、または可動性因子の活性によって生じる。

病原性挿入は多くの遺伝性疾患に見られる。シーケンス解析や特殊なアッセイによって検出される。一部の挿入は多型性を示し、正常な遺伝的変異に寄与する。良性挿入と疾患原因となる挿入を区別するには、サイズ、位置、および機能的影響を慎重に解釈する必要がある。

• DNA配列へのヌクレオチドの追加
• 3の倍数でない場合、フレームシフトを引き起こす可能性があります
• 単一のベースから大きなセグメントまで
• シーケンス解析および特殊な方法によって検出