불필요한 DNA가 원래 있어야 할 자리가 아닌 곳에 나타날 수 있습니다. 삽입이란 하나 이상의 뉴클레오티드가 DNA 서열에 추가되는 돌연변이입니다. 몇 개의 염기가 삽입되는 작은 변화는 유전자를 파괴할 수 있으며, 큰 삽입은 전체 유전 요소를 도입할 수도 있습니다.

삽입된 염기 수가 3의 배수가 아니면 해독 프레임이 이동합니다. 심지어 프레임 내에서의 삽입조차도 아미노산을 추가하여 단백질 구조를 변화시킬 수 있습니다. 이러한 삽입은 복제 오류, 불균등 교차 또는 이동성 요소의 활동으로 인해 발생합니다.

병리학적 삽입은 여러 유전 질환에서 발견됩니다. 염기서열 분석 및 특수 검사를 통해 이러한 삽입을 검출할 수 있습니다. 일부 삽입은 다형성을 나타내며 정상적인 변이에 기여합니다. 양성 삽입과 질병 유발 삽입을 구분하려면 크기, 위치 및 기능적 영향을 신중하게 해석해야 합니다.

• DNA 서열에 뉴클레오티드를 추가하는 것
• 3의 배수가 아니면 프레임 시프트가 발생할 수 있습니다.
• 단일 염기서열부터 대규모 세그먼트까지 다양합니다.
• 염기서열 분석 및 특수 방법을 통해 검출됨