Dodatkowe DNA może pojawić się tam, gdzie nie powinno. Insercja to mutacja, w której jeden lub więcej nukleotydów zostaje dodanych do sekwencji DNA. Niewielkie insercje kilku zasad mogą zaburzyć gen; duże insercje mogą wprowadzić całe elementy genetyczne.

Jeśli liczba wstawionych zasad nie jest wielokrotnością trzech, ramka odczytu ulega przesunięciu. Nawet insercje w ramce mogą zmieniać strukturę białka poprzez dodanie aminokwasów. Insercje powstają w wyniku poślizgu replikacyjnego, nierównego crossing-over lub aktywności elementów mobilnych.

Patogenne insercje występują w wielu chorobach genetycznych. Wykrywanie ich odbywa się za pomocą sekwencjonowania i specjalistycznych testów. Niektóre insercje są polimorficzne i przyczyniają się do normalnej zmienności. Odróżnienie insercji łagodnych od chorobotwórczych wymaga starannej interpretacji rozmiaru, lokalizacji i wpływu funkcjonalnego.

• Dodanie nukleotydów do sekwencji DNA
• Może powodować przesunięcia ramki, jeśli nie występują w wielokrotnościach trzech
• Zakres od pojedynczych baz do dużych segmentów
• Wykryto metodą sekwencjonowania i metodami specjalistycznymi