Extra DNA kan dyka upp där det inte hör hemma. En insertion är en mutation där en eller flera nukleotider läggs till i en DNA-sekvens. Små insertioner av ett fåtal baser kan störa en gen; stora insertioner kan introducera hela genetiska element.

Om antalet infogade baser inte är en multipel av tre, förskjuts läsramen. Även insertioner inom ramen kan förändra proteinstrukturen genom att lägga till aminosyror. Insertioner uppstår på grund av replikationsglidning, ojämn överkorsning eller mobil elementaktivitet.

Patogena insertioner finns i många genetiska sjukdomar. Sekvensering och specialiserade analyser upptäcker dem. Vissa insertioner är polymorfa och bidrar till normal variation. Att skilja benigna från sjukdomsframkallande insertioner kräver noggrann tolkning av storlek, placering och funktionell effekt.

• Addition av nukleotider till en DNA-sekvens
• Kan orsaka bildförskjutningar om inte i multiplar av tre
• Allt från enskilda baser till stora segment
• Detekteras genom sekvensering och specialiserade metoder