EN - FR - DE - ES - IT - PT -

LexiconDream

➕ Vložení

Mutace, při které jsou k DNA přidány další nukleotidy.

Vložení

Přebytečná DNA se může objevit tam, kam nepatří. Inzerce je mutace, při které je do sekvence DNA přidán jeden nebo více nukleotidů. Malé inzerce několika bází mohou narušit gen; velké inzerce mohou zavést celé genetické prvky.

Pokud počet vložených bází není násobkem tří, čtecí rámec se posune. Dokonce i inzerce v rámci čtecího rámce mohou změnit strukturu proteinu přidáním aminokyselin. Inzerce vznikají v důsledku replikačního skluzu, nerovnoměrného křížení nebo aktivity mobilních elementů.

Patogenní inzerce se nacházejí u mnoha genetických poruch. Detekují sekvenování a specializované testy. Některé inzerce jsou polymorfní a přispívají k normální variabilitě. Rozlišení benigních a choroboplodných inzercí vyžaduje pečlivou interpretaci velikosti, umístění a funkčního účinku.

Comments

No comments yet. Be the first to share a thought.

Leave a comment