Přebytečná DNA se může objevit tam, kam nepatří. Inzerce je mutace, při které je do sekvence DNA přidán jeden nebo více nukleotidů. Malé inzerce několika bází mohou narušit gen; velké inzerce mohou zavést celé genetické prvky.
Pokud počet vložených bází není násobkem tří, čtecí rámec se posune. Dokonce i inzerce v rámci čtecího rámce mohou změnit strukturu proteinu přidáním aminokyselin. Inzerce vznikají v důsledku replikačního skluzu, nerovnoměrného křížení nebo aktivity mobilních elementů.
Patogenní inzerce se nacházejí u mnoha genetických poruch. Detekují sekvenování a specializované testy. Některé inzerce jsou polymorfní a přispívají k normální variabilitě. Rozlišení benigních a choroboplodných inzercí vyžaduje pečlivou interpretaci velikosti, umístění a funkčního účinku.
- Přidání nukleotidů do sekvence DNA
- Může způsobit posun snímků, pokud není v násobcích tří
- Rozsah od jednotlivých základen až po velké segmenty
- Detekováno sekvenováním a specializovanými metodami
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment