O ADN extra pode aparecer onde não deveria. Uma inserção é uma mutação na qual um ou mais nucleótidos são adicionados a uma sequência de ADN. Pequenas inserções de algumas bases podem interromper um gene; grandes inserções podem introduzir elementos genéticos inteiros.

Se o número de bases introduzidas não for múltiplo de três, ocorre uma alteração na fase de leitura. Mesmo inserções que não alteram a fase de leitura podem modificar a estrutura da proteína pela adição de aminoácidos. As inserções podem surgir devido a deslizamentos na replicação, recombinação desigual ou atividade de elementos móveis.

As inserções patogénicas são encontradas em muitas doenças genéticas. O sequenciamento e os ensaios especializados detetam-nas. Algumas inserções são polimórficas e contribuem para a variação normal. Distinguir inserções benignas de inserções causadoras de doença requer uma interpretação cuidadosa do tamanho, localização e efeito funcional.

• Adição de nucleótidos a uma sequência de ADN
• Pode causar deslocamentos de fotogramas se não estiver em múltiplos de três.
• Varia desde bases simples a grandes segmentos.
• Detetado por sequenciação e métodos especializados