Επιπλέον DNA μπορεί να εμφανιστεί σε σημεία που δεν ανήκει. Μια εισαγωγή είναι μια μετάλλαξη κατά την οποία ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια προστίθενται σε μια αλληλουχία DNA. Μικρές εισαγωγές λίγων βάσεων μπορούν να διαταράξουν ένα γονίδιο. Μεγάλες εισαγωγές μπορεί να εισάγουν ολόκληρα γενετικά στοιχεία.
Εάν ο αριθμός των εισαγόμενων βάσεων δεν είναι πολλαπλάσιο του τρία, το πλαίσιο ανάγνωσης μετατοπίζεται. Ακόμη και οι εισαγωγές εντός πλαισίου μπορούν να αλλάξουν τη δομή της πρωτεΐνης προσθέτοντας αμινοξέα. Οι εισαγωγές προκύπτουν από ολίσθηση αντιγραφής, άνιση διασταύρωση ή δραστηριότητα κινητών στοιχείων.
Παθογόνα μορφώματα ενθέσεως εντοπίζονται σε πολλές γενετικές διαταραχές. Η αλληλούχιση και οι εξειδικευμένες δοκιμασίες τα ανιχνεύουν. Ορισμένα μορφώματα ενθέσεως είναι πολυμορφικά και συμβάλλουν στην φυσιολογική ποικιλομορφία. Η διάκριση των καλοήθων από τα μορφώματα που προκαλούν ασθένειες απαιτεί προσεκτική ερμηνεία του μεγέθους, της θέσης και της λειτουργικής επίδρασης.
- Προσθήκη νουκλεοτιδίων σε μια αλληλουχία DNA
- Μπορεί να προκαλέσει μετατοπίσεις πλαισίων αν όχι σε πολλαπλάσια του τρία
- Κυμαίνεται από μεμονωμένες βάσεις έως μεγάλα τμήματα
- Ανιχνεύεται με αλληλούχιση και εξειδικευμένες μεθόδους
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment