De l'ADN supplémentaire peut apparaître là où il ne devrait pas. Une insertion est une mutation au cours de laquelle un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés à une séquence d'ADN. De petites insertions de quelques bases peuvent perturber un gène ; de grandes insertions peuvent introduire des éléments génétiques entiers.

Si le nombre de bases insérées n'est pas un multiple de trois, le cadre de lecture est décalé. Même les insertions conservant le cadre de lecture peuvent modifier la structure des protéines en ajoutant des acides aminés. Les insertions résultent de glissements de réplication, de recombinaisons inégales ou de l'activité d'éléments mobiles.

De nombreuses maladies génétiques présentent des insertions pathogènes. Leur détection repose sur le séquençage et des tests spécialisés. Certaines insertions sont polymorphes et contribuent à la variation génétique normale. La distinction entre insertions bénignes et pathogènes exige une interprétation rigoureuse de leur taille, de leur localisation et de leur effet fonctionnel.

• Ajout de nucléotides dans une séquence d'ADN
• Peut provoquer des décalages d'images si les valeurs ne sont pas des multiples de trois.
• Cela va des bases simples aux grands segments
• Détecté par séquençage et méthodes spécialisées