Plusz DNS jelenhet meg ott, ahol nem lenne helye. Az inszerció egy olyan mutáció, amelynek során egy vagy több nukleotid kerül be egy DNS-szekvenciába. Néhány bázisnyi apró inszerciók megzavarhatják a gén működését; a nagy inszerciók pedig teljes genetikai elemeket vezethetnek be.
Ha a beillesztett bázisok száma nem háromszoros, a leolvasási keret eltolódik. Még a kereten belüli inszerciók is megváltoztathatják a fehérje szerkezetét aminosavak hozzáadásával. Az inszerciók replikációs elcsúszásból, egyenlőtlen átkeresztezésből vagy mobil elem aktivitásból eredhetnek.
A patogén inszerciók számos genetikai rendellenességben megtalálhatók. Szekvenálás és speciális vizsgálatok kimutatják őket. Egyes inszerciók polimorfikusak és hozzájárulnak a normális variációhoz. A jóindulatú és a betegséget okozó inszerciók megkülönböztetése a méret, a hely és a funkcionális hatás gondos értelmezését igényli.
- Nukleotidok hozzáadása egy DNS-szekvenciához
- Képkockaeltolódást okozhat, ha nem háromszoros nagyságrendű
- Egyetlen bázistól a nagy szegmensekig terjed
- Szekvenálással és speciális módszerekkel kimutatható
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment