额外的DNA可能出现在不该出现的地方。插入是一种突变，其中一个或多个核苷酸被添加到DNA序列中。几个碱基的小插入会破坏基因；大片段插入则可能引入整个遗传元件。

如果插入的碱基数量不是三的倍数，则会发生阅读框移位。即使是框内插入，也会通过添加氨基酸来改变蛋白质结构。插入的产生可能源于复制滑移、不等交换或移动元件的活性。

许多遗传疾病中都存在致病性插入。测序和专门的检测方法可以检测到它们。有些插入具有多态性，并导致正常的遗传变异。区分良性插入和致病性插入需要仔细解读插入的大小、位置和功能效应。

• 将核苷酸添加到DNA序列中
• 如果不是三的倍数，可能会导致帧偏移。
• 范围从单个基座到大块段
• 通过测序和专门方法检测