Extra DNA kan voorkomen op plaatsen waar het niet thuishoort. Een insertie is een mutatie waarbij een of meer nucleotiden aan een DNA-sequentie worden toegevoegd. Kleine inserties van een paar basen kunnen een gen verstoren; grote inserties kunnen complete genetische elementen introduceren.

Als het aantal ingevoegde basen geen veelvoud van drie is, verschuift het leesraam. Zelfs in-frame inserties kunnen de eiwitstructuur veranderen door de toevoeging van aminozuren. Inserties ontstaan ​​door replicatieverschuiving, ongelijke crossing-over of de activiteit van mobiele elementen.

Pathogene inserties worden aangetroffen bij veel genetische aandoeningen. Sequentieanalyse en gespecialiseerde testen detecteren ze. Sommige inserties zijn polymorf en dragen bij aan normale variatie. Het onderscheiden van goedaardige van ziekteverwekkende inserties vereist een zorgvuldige interpretatie van grootte, locatie en functioneel effect.

• Het toevoegen van nucleotiden aan een DNA-sequentie
• Kan frameshifts veroorzaken als ze niet in veelvouden van drie voorkomen.
• Variërend van enkele basisstukken tot grote segmenten.
• Gedetecteerd door middel van sequentiebepaling en gespecialiseerde methoden.