Zusätzliche DNA kann an Stellen auftreten, wo sie nicht hingehört. Eine Insertion ist eine Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide in eine DNA-Sequenz eingefügt werden. Kleine Insertionen von wenigen Basen können ein Gen unterbrechen; große Insertionen können ganze genetische Elemente einführen.

Ist die Anzahl der eingefügten Basen kein Vielfaches von drei, verschiebt sich das Leseraster. Selbst Insertionen innerhalb des Leserasters können die Proteinstruktur durch das Hinzufügen von Aminosäuren verändern. Insertionen entstehen durch Replikations-Slippage, ungleiches Crossing-over oder die Aktivität mobiler Elemente.

Pathogene Insertionen finden sich bei vielen genetischen Erkrankungen. Sie lassen sich durch Sequenzierung und spezielle Tests nachweisen. Einige Insertionen sind polymorph und tragen zur normalen genetischen Variation bei. Die Unterscheidung zwischen gutartigen und krankheitsverursachenden Insertionen erfordert eine sorgfältige Interpretation von Größe, Lage und funktioneller Auswirkung.

• Einfügung von Nukleotiden in eine DNA-Sequenz
• Kann zu Frameshifts führen, wenn die Werte nicht Vielfache von drei sind.
• Die Bandbreite reicht von einzelnen Basen bis hin zu großen Segmenten.
• Nachweis durch Sequenzierung und spezielle Methoden