Избыточная ДНК может появляться там, где ей не место. Вставка — это мутация, при которой один или несколько нуклеотидов добавляются в последовательность ДНК. Небольшие вставки из нескольких оснований могут нарушить работу гена; крупные вставки могут вводить целые генетические элементы.

Если количество вставленных оснований не кратно трём, рамка считывания сдвигается. Даже вставки в рамке считывания могут изменять структуру белка за счёт добавления аминокислот. Вставки возникают из-за проскальзывания при репликации, неравномерного кроссинговера или активности мобильных элементов.

Патогенные вставки обнаруживаются во многих генетических заболеваниях. Их можно выявить с помощью секвенирования и специализированных анализов. Некоторые вставки являются полиморфными и вносят вклад в нормальную изменчивость. Для различения доброкачественных вставок от вставок, вызывающих заболевание, необходима тщательная интерпретация их размера, расположения и функционального эффекта.

• Добавление нуклеотидов в последовательность ДНК
• Может вызвать сдвиг кадров, если их количество не кратно трём.
• Диапазон значений — от отдельных оснований до крупных сегментов.
• Выявлено с помощью секвенирования и специализированных методов.