ADN suplimentar poate apărea acolo unde nu i se cuvine. O inserție este o mutație în care una sau mai multe nucleotide sunt adăugate într-o secvență de ADN. Inserțiile mici, de câteva baze, pot perturba o genă; inserțiile mari pot introduce elemente genetice întregi.

Dacă numărul de baze inserate nu este un multiplu de trei, cadrul de citire se schimbă. Chiar și inserțiile în cadrul de citire pot modifica structura proteinelor prin adăugarea de aminoacizi. Inserțiile apar din cauza alunecării replicării, a încrucișării inegale sau a activității elementelor mobile.

Inserțiile patogene se găsesc în multe tulburări genetice. Secvențierea și testele specializate le detectează. Unele inserții sunt polimorfe și contribuie la variația normală. Distincția dintre inserțiile benigne și cele care cauzează boli necesită o interpretare atentă a dimensiunii, localizării și efectului funcțional.

• Adăugarea de nucleotide într-o secvență de ADN
• Poate provoca schimbări de cadre de citire dacă nu sunt multipli de trei
• Variază de la baze simple la segmente mari
• Detectat prin secvențiere și metode specializate