ADN thừa có thể xuất hiện ở những vị trí không thuộc về nó. Sự chèn thêm là một đột biến trong đó một hoặc nhiều nucleotide được thêm vào chuỗi ADN. Sự chèn thêm nhỏ chỉ vài bazơ có thể làm gián đoạn một gen; sự chèn thêm lớn có thể đưa vào toàn bộ các yếu tố di truyền.

Nếu số lượng bazơ được chèn vào không phải là bội số của ba, khung đọc sẽ bị dịch chuyển. Ngay cả các đoạn chèn trong khung cũng có thể làm thay đổi cấu trúc protein bằng cách thêm các axit amin. Các đoạn chèn phát sinh từ sự trượt sao chép, sự trao đổi chéo không đồng đều hoặc hoạt động của các yếu tố di động.

Các đoạn chèn gây bệnh được tìm thấy trong nhiều rối loạn di truyền. Giải trình tự và các xét nghiệm chuyên biệt có thể phát hiện chúng. Một số đoạn chèn có tính đa hình và góp phần vào sự biến dị bình thường. Việc phân biệt các đoạn chèn lành tính với các đoạn chèn gây bệnh đòi hỏi phải xem xét cẩn thận kích thước, vị trí và tác động chức năng của chúng.

• Bổ sung nucleotide vào trình tự DNA
• Có thể gây ra hiện tượng lệch khung hình nếu không phải là bội số của ba.
• Phạm vi từ các base đơn lẻ đến các đoạn lớn.
• Được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự và các phương pháp chuyên biệt.