Ekstra DNA kan dukke opp der det ikke hører hjemme. En innsetting er en mutasjon der en eller flere nukleotider legges til i en DNA-sekvens. Små innsettinger av noen få baser kan forstyrre et gen; store innsettinger kan introdusere hele genetiske elementer.
Hvis antallet innsatte baser ikke er et multiplum av tre, forskyves leserammen. Selv innsettinger i leserammen kan endre proteinstrukturen ved å legge til aminosyrer. Innsettinger oppstår fra replikasjonsglidning, ujevn overkryssing eller mobil elementaktivitet.
Patogene innsettinger finnes i mange genetiske lidelser. Sekvensering og spesialiserte analyser oppdager dem. Noen innsettinger er polymorfe og bidrar til normal variasjon. Å skille benigne fra sykdomsfremkallende innsettinger krever nøye tolkning av størrelse, plassering og funksjonell effekt.
- Tilsetning av nukleotider i en DNA-sekvens
- Kan forårsake rammeskift hvis ikke i multipler av tre
- Spenner fra enkle baser til store segmenter
- Oppdaget ved sekvensering og spesialiserte metoder
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment