生物體的可觀察特徵只是其特徵的一部分。基因型是指特定位點或整個基因組的實際遺傳組成。它記錄在DNA序列中，並在受孕時即已固定，除非發生突變或編輯。

在單一基因位點上，基因型可以是純合子的，也可以是雜合子的。全基因組基因型是透過定序或晶片技術確定的。基因型與環境交互作用產生表現型；相同的基因型在不同條件下可能產生不同的結果。

臨床醫生利用基因型資訊來預測疾病風險、藥物反應和帶因者狀態。人群研究將基因型頻率與演化史和疾病盛行率聯繫起來。準確的基因分型是大多數遺傳分析的起點。

• 生物體的遺傳組成
• 可以指單一基因位點，也可以指整個基因組。
• 由DNA序列決定
• 與環境交互作用產生表型