As características observáveis ​​de um organismo são apenas parte da história. O genótipo é a constituição genética real num determinado locus ou em todo o genoma. Está escrito na sequência de ADN e é fixo desde a conceção, salvo mutação ou edição.

Num único locus, o genótipo pode ser homozigoto ou heterozigoto. Os genótipos em todo o genoma são determinados por sequenciação ou por métodos baseados em microarranjos. O genótipo interage com o meio ambiente para produzir o fenótipo; genótipos idênticos podem gerar resultados diferentes em diferentes condições.

Os médicos utilizam a informação genotípica para prever o risco de doença, a resposta aos medicamentos e o estado de portador. Estudos populacionais relacionam as frequências genotípicas com a história evolutiva e a prevalência de doenças. A genotipagem precisa é o ponto de partida para a maioria das análises genéticas.

• Constituição genética de um organismo
• Pode referir-se a um único locus ou a todo o genoma.
• Determinado pela sequência de ADN
• Interage com o meio ambiente para produzir o fenótipo.