Τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού είναι μόνο ένα μέρος της ιστορίας. Ο γονότυπος είναι η πραγματική γενετική σύσταση σε μια δεδομένη θέση ή σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Είναι γραμμένος στην αλληλουχία DNA και καθορίζεται κατά τη σύλληψη, εκτός από μετάλλαξη ή επεξεργασία.

Σε έναν μόνο τόπο, ο γονότυπος μπορεί να είναι ομόζυγος ή ετερόζυγος. Οι γονότυποι σε ολόκληρο το γονιδίωμα προσδιορίζονται με μεθόδους αλληλούχισης ή μεθόδους που βασίζονται σε συστοιχίες. Ο γονότυπος αλληλεπιδρά με το περιβάλλον για να παράγει τον φαινότυπο. Οι πανομοιότυποι γονότυποι μπορούν να αποδώσουν διαφορετικά αποτελέσματα υπό διαφορετικές συνθήκες.

Οι κλινικοί γιατροί χρησιμοποιούν πληροφορίες γονότυπου για να προβλέψουν τον κίνδυνο ασθένειας, την απόκριση στο φάρμακο και την κατάσταση φορέα. Οι πληθυσμιακές μελέτες συσχετίζουν τις συχνότητες των γονότυπων με το εξελικτικό ιστορικό και την επικράτηση της ασθένειας. Η ακριβής γονοτύπηση είναι το σημείο εκκίνησης για τις περισσότερες γενετικές αναλύσεις.

• Γενετική σύνθεση ενός οργανισμού
• Μπορεί να αναφέρεται σε έναν μόνο τόπο ή σε ολόκληρο το γονιδίωμα
• Προσδιορίζεται από την αλληλουχία DNA
• Αλληλεπιδρά με το περιβάλλον για να παράγει φαινότυπο