Les caractéristiques observables d'un organisme ne représentent qu'une partie de l'histoire. Le génotype correspond à la constitution génétique réelle, soit à un locus donné, soit pour l'ensemble du génome. Il est inscrit dans la séquence d'ADN et est fixé dès la conception, sauf en cas de mutation ou d'édition.

Pour un locus donné, le génotype peut être homozygote ou hétérozygote. Le génotype à l'échelle du génome est déterminé par séquençage ou par des méthodes basées sur des puces à ADN. Le génotype interagit avec l'environnement pour produire le phénotype ; des génotypes identiques peuvent donner des résultats différents selon les conditions.

Les cliniciens utilisent les informations génotypiques pour prédire le risque de maladie, la réponse aux médicaments et le statut de porteur. Les études de population établissent un lien entre les fréquences génotypiques, l'histoire évolutive et la prévalence des maladies. Un génotypage précis est le point de départ de la plupart des analyses génétiques.

• Constitution génétique d'un organisme
• Peut faire référence à un seul locus ou à l'ensemble du génome.
• Déterminé par la séquence d'ADN
• Interagit avec l'environnement pour produire un phénotype