Obserwowalne cechy organizmu to tylko część historii. Genotyp to rzeczywista konstytucja genetyczna w danym locus lub w całym genomie. Jest on zapisany w sekwencji DNA i utrwalony w momencie poczęcia, z wykluczeniem mutacji lub edycji.

W pojedynczym locus genotyp może być homozygotyczny lub heterozygotyczny. Genotypy całego genomu określa się za pomocą sekwencjonowania lub metod macierzowych. Genotyp oddziałuje ze środowiskiem, tworząc fenotyp; identyczne genotypy mogą dawać różne wyniki w różnych warunkach.

Lekarze wykorzystują informacje genotypowe do przewidywania ryzyka choroby, reakcji na leki i statusu nosiciela. Badania populacyjne wiążą częstość występowania genotypów z historią ewolucyjną i częstością występowania chorób. Dokładne genotypowanie jest punktem wyjścia dla większości analiz genetycznych.

• Budowa genetyczna organizmu
• Może odnosić się do pojedynczego locus lub całego genomu
• Określone na podstawie sekwencji DNA
• Oddziałuje ze środowiskiem, aby wytworzyć fenotyp