Die beobachtbaren Merkmale eines Organismus sind nur ein Teil der Wahrheit. Der Genotyp ist die tatsächliche genetische Ausstattung an einem bestimmten Genort oder im gesamten Genom. Er ist in der DNA-Sequenz festgelegt und bleibt, sofern keine Mutation oder genetische Bearbeitung erfolgt, bei der Befruchtung unveränderlich.

An einem einzelnen Genort kann der Genotyp homozygot oder heterozygot sein. Genomweite Genotypen werden mittels Sequenzierung oder Array-basierten Methoden bestimmt. Der Genotyp interagiert mit der Umwelt und prägt so den Phänotyp; identische Genotypen können unter verschiedenen Bedingungen zu unterschiedlichen Ergebnissen führen.

Kliniker nutzen Genotypinformationen, um Krankheitsrisiken, das Ansprechen auf Medikamente und den Trägerstatus vorherzusagen. Populationsstudien setzen Genotypfrequenzen in Beziehung zur Evolutionsgeschichte und Krankheitsprävalenz. Eine präzise Genotypisierung ist der Ausgangspunkt für die meisten genetischen Analysen.

• Genetische Ausstattung eines Organismus
• Kann sich auf einen einzelnen Genort oder das gesamte Genom beziehen
• Bestimmt durch die DNA-Sequenz
• Interagiert mit der Umwelt, um den Phänotyp hervorzubringen.