Các đặc điểm quan sát được của một sinh vật chỉ là một phần của câu chuyện. Kiểu gen là cấu trúc di truyền thực sự tại một vị trí nhất định hoặc trên toàn bộ bộ gen. Nó được ghi trong trình tự DNA và được cố định ngay từ khi thụ thai, trừ trường hợp đột biến hoặc chỉnh sửa.

Tại một vị trí gen duy nhất, kiểu gen có thể là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Kiểu gen trên toàn bộ hệ gen được xác định bằng phương pháp giải trình tự hoặc phương pháp dựa trên mảng gen. Kiểu gen tương tác với môi trường để tạo ra kiểu hình; các kiểu gen giống hệt nhau có thể tạo ra các kết quả khác nhau trong các điều kiện khác nhau.

Các bác sĩ lâm sàng sử dụng thông tin kiểu gen để dự đoán nguy cơ mắc bệnh, đáp ứng thuốc và tình trạng người mang bệnh. Các nghiên cứu quần thể liên hệ tần số kiểu gen với lịch sử tiến hóa và tỷ lệ mắc bệnh. Xác định kiểu gen chính xác là điểm khởi đầu cho hầu hết các phân tích di truyền.

• Cấu trúc di truyền của một sinh vật
• Có thể đề cập đến một vị trí gen đơn lẻ hoặc toàn bộ bộ gen.
• Được xác định bằng trình tự DNA
• Tương tác với môi trường để tạo ra kiểu hình