Trăsăturile observabile ale unui organism sunt doar o parte a poveștii. Genotipul este constituția genetică reală la un anumit locus sau pe întregul genom. Este scris în secvența de ADN și este fixat la concepție, cu excepția mutațiilor sau editării.

La un singur locus, genotipul poate fi homozigot sau heterozigot. Genotipurile la nivelul întregului genom sunt determinate prin secvențiere sau metode bazate pe matrice. Genotipul interacționează cu mediul pentru a produce fenotipul; genotipurile identice pot produce rezultate diferite în condiții diferite.

Clinicienii folosesc informații despre genotip pentru a prezice riscul de boală, răspunsul la medicamente și statutul de purtător. Studiile populaționale corelează frecvențele genotipurilor cu istoricul evolutiv și prevalența bolilor. Genotiparea precisă este punctul de plecare pentru majoritatea analizelor genetice.

• Structura genetică a unui organism
• Se poate referi la un singur locus sau la întregul genom
• Determinat prin secvența de ADN
• Interacționează cu mediul pentru a produce fenotipul