De observerbare træk ved en organisme er kun en del af historien. Genotypen er den faktiske genetiske konstitution på et givet locus eller på tværs af hele genomet. Den er skrevet i DNA-sekvensen og er fastlagt ved undfangelsen, medmindre der sker mutation eller redigering.

På et enkelt locus kan genotypen være homozygot eller heterozygot. Genomomfattende genotyper bestemmes ved sekventering eller array-baserede metoder. Genotypen interagerer med miljøet for at producere fænotypen; identiske genotyper kan give forskellige resultater under forskellige forhold.

Klinikere bruger genotypeinformation til at forudsige sygdomsrisiko, lægemiddelrespons og bærerstatus. Populationsstudier relaterer genotypehyppigheder til evolutionær historie og sygdomsprævalens. Nøjagtig genotypning er udgangspunktet for de fleste genetiske analyser.

• Genetisk sammensætning af en organisme
• Kan referere til et enkelt locus eller hele genomet
• Bestemt af DNA-sekvens
• Interagerer med miljøet for at producere fænotype