Наблюдаемые признаки организма — это лишь часть картины. Генотип — это фактическая генетическая конституция в данном локусе или по всему геному. Он записан в последовательности ДНК и фиксируется при зачатии, если не происходит мутаций или редактирования.

В пределах одного локуса генотип может быть гомозиготным или гетерозиготным. Генотипы по всему геному определяются с помощью секвенирования или методов, основанных на микрочипах. Генотип взаимодействует с окружающей средой, формируя фенотип; идентичные генотипы могут давать разные результаты в разных условиях.

Врачи используют информацию о генотипе для прогнозирования риска заболеваний, реакции на лекарства и статуса носителя. Популяционные исследования связывают частоту генотипов с эволюционной историей и распространенностью заболеваний. Точное генотипирование является отправной точкой для большинства генетических анализов.

• Генетический состав организма
• Может относиться к одному локусу или ко всему геному.
• Определяется последовательностью ДНК
• Взаимодействует с окружающей средой для формирования фенотипа.