De observerbare egenskapene til en organisme er bare en del av historien. Genotypen er den faktiske genetiske konstitusjonen på et gitt lokus eller på tvers av hele genomet. Den er skrevet inn i DNA-sekvensen og er fastlagt ved unnfangelse, med mindre mutasjon eller redigering skjer.

På et enkelt lokus kan genotypen være homozygot eller heterozygot. Genomomfattende genotyper bestemmes ved sekvensering eller array-baserte metoder. Genotypen samhandler med miljøet for å produsere fenotypen; identiske genotyper kan gi forskjellige utfall under forskjellige forhold.

Klinikere bruker genotypeinformasjon til å forutsi sykdomsrisiko, medikamentrespons og bærerstatus. Populasjonsstudier knytter genotypefrekvenser til evolusjonshistorie og sykdomsprevalens. Nøyaktig genotyping er utgangspunktet for de fleste genetiske analyser.

• Genetisk sammensetning av en organisme
• Kan referere til et enkelt lokus eller hele genomet
• Bestemt av DNA-sekvens
• Samhandler med miljøet for å produsere fenotype