किसी जीव के प्रत्यक्ष लक्षण केवल उसका एक हिस्सा हैं। जीनोटाइप किसी विशिष्ट स्थान पर या पूरे जीनोम में वास्तविक आनुवंशिक संरचना होती है। यह डीएनए अनुक्रम में लिखा होता है और गर्भाधान के समय ही स्थिर हो जाता है, उत्परिवर्तन या संपादन को छोड़कर।

एक ही स्थान पर जीनोटाइप समयुग्मजी या विषमयुग्मजी हो सकता है। जीनोम-व्यापी जीनोटाइप का निर्धारण अनुक्रमण या ऐरे-आधारित विधियों द्वारा किया जाता है। जीनोटाइप पर्यावरण के साथ परस्पर क्रिया करके फीनोटाइप उत्पन्न करता है; समान जीनोटाइप विभिन्न परिस्थितियों में भिन्न परिणाम दे सकते हैं।

चिकित्सक रोग के जोखिम, दवा की प्रतिक्रिया और वाहक स्थिति का अनुमान लगाने के लिए जीनोटाइप जानकारी का उपयोग करते हैं। जनसंख्या अध्ययन जीनोटाइप आवृत्तियों को विकासवादी इतिहास और रोग प्रसार से जोड़ते हैं। सटीक जीनोटाइपिंग अधिकांश आनुवंशिक विश्लेषणों का प्रारंभिक बिंदु है।

• किसी जीव की आनुवंशिक संरचना
• यह किसी एक स्थान या पूरे जीनोम को संदर्भित कर सकता है।
• डीएनए अनुक्रम द्वारा निर्धारित
• यह पर्यावरण के साथ परस्पर क्रिया करके फेनोटाइप उत्पन्न करता है।