De observerbara egenskaperna hos en organism är bara en del av historien. Genotypen är den faktiska genetiska konstitutionen vid ett givet lokus eller över hela genomet. Den är skriven i DNA-sekvensen och är fixerad vid befruktningen, med undantag för mutation eller redigering.

Vid ett enda lokus kan genotypen vara homozygot eller heterozygot. Genomövergripande genotyper bestäms genom sekvensering eller arraybaserade metoder. Genotypen interagerar med miljön för att producera fenotypen; identiska genotyper kan ge olika resultat under olika förhållanden.

Kliniker använder genotypinformation för att förutsäga sjukdomsrisk, läkemedelsrespons och bärarstatus. Populationsstudier relaterar genotypfrekvenser till evolutionär historia och sjukdomsprevalens. Noggrann genotypning är utgångspunkten för de flesta genetiska analyser.

• Genetisk uppsättning av en organism
• Kan referera till ett enda lokus eller hela genomet
• Bestämd av DNA-sekvens
• Interagerar med omgivningen för att skapa fenotyp