Pozorovatelné znaky organismu jsou pouze částí příběhu. Genotyp je skutečná genetická konstituce v daném lokusu nebo v celém genomu. Je zapsán v sekvenci DNA a je fixován při početí, s výjimkou mutací nebo editací.

Na jednom lokusu může být genotyp homozygotní nebo heterozygotní. Celogenomové genotypy se určují sekvenováním nebo metodami založenými na čipech. Genotyp interaguje s prostředím a vytváří fenotyp; identické genotypy mohou za různých podmínek vést k různým výsledkům.

Lékaři používají informace o genotypu k predikci rizika onemocnění, reakce na léky a statusu nosiče. Populační studie spojují frekvence genotypů s evoluční historií a prevalencí onemocnění. Přesné genotypování je výchozím bodem pro většinu genetických analýz.

• Genetické složení organismu
• Může se vztahovat na jeden lokus nebo celý genom
• Určeno sekvencí DNA
• Interaguje s prostředím za vzniku fenotypu