Los rasgos observables de un organismo son solo una parte de la historia. El genotipo es la constitución genética real en un locus determinado o en todo el genoma. Está escrito en la secuencia de ADN y se fija en el momento de la concepción, salvo mutación o edición.

En un locus específico, el genotipo puede ser homocigoto o heterocigoto. Los genotipos a nivel genómico se determinan mediante secuenciación o métodos basados ​​en microarrays. El genotipo interactúa con el ambiente para producir el fenotipo; genotipos idénticos pueden generar resultados diferentes bajo distintas condiciones.

Los médicos utilizan la información genotípica para predecir el riesgo de enfermedad, la respuesta a los fármacos y el estado de portador. Los estudios poblacionales relacionan las frecuencias genotípicas con la historia evolutiva y la prevalencia de enfermedades. La genotipificación precisa es el punto de partida para la mayoría de los análisis genéticos.

• Composición genética de un organismo
• Puede referirse a un único locus o al genoma completo.
• Determinado por la secuencia de ADN
• Interactúa con el entorno para producir el fenotipo.