De waarneembare eigenschappen van een organisme vertellen slechts een deel van het verhaal. Het genotype is de feitelijke genetische samenstelling op een bepaalde locus of over het hele genoom. Het is vastgelegd in de DNA-sequentie en ligt vast bij de conceptie, tenzij er sprake is van mutatie of genetische modificatie.

Op één locus kan het genotype homozygoot of heterozygoot zijn. Genotypes over het gehele genoom worden bepaald door middel van sequentiebepaling of array-gebaseerde methoden. Het genotype interageert met de omgeving om het fenotype te produceren; identieke genotypes kunnen onder verschillende omstandigheden tot verschillende uitkomsten leiden.

Klinische artsen gebruiken genotype-informatie om het risico op ziekten, de respons op medicijnen en de dragerschapsstatus te voorspellen. Populatiestudies leggen een verband tussen genotypefrequenties en evolutionaire geschiedenis en ziekteprevalentie. Nauwkeurige genotypering is het uitgangspunt voor de meeste genetische analyses.

• Genetische samenstelling van een organisme
• Kan verwijzen naar een enkele locus of het hele genoom.
• Bepaald door DNA-sequentie
• Interactie met de omgeving om een ​​fenotype te produceren.