生物体的可观察特征只是其特征的一部分。基因型是指特定位点或整个基因组的实际遗传组成。它记录在DNA序列中，并在受孕时即已固定，除非发生突变或编辑。

在单个基因位点上，基因型可以是纯合的，也可以是杂合的。全基因组基因型是通过测序或芯片技术确定的。基因型与环境相互作用产生表型；相同的基因型在不同条件下可能产生不同的结果。

临床医生利用基因型信息来预测疾病风险、药物反应和携带者状态。人群研究将基因型频率与进化史和疾病流行率联系起来。准确的基因分型是大多数遗传分析的起点。

• 生物体的遗传组成
• 可以指单个基因位点，也可以指整个基因组。
• 由DNA序列决定
• 与环境相互作用产生表型