لا تمثل الصفات الظاهرة للكائن الحي سوى جزء من الحقيقة. فالنمط الجيني هو التركيب الوراثي الفعلي في موضع محدد أو عبر الجينوم بأكمله. وهو مُسجل في تسلسل الحمض النووي (DNA) وثابت عند الإخصاب، ما لم تحدث طفرات أو تعديلات جينية.

في موقع جيني واحد، قد يكون النمط الجيني متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت. تُحدد الأنماط الجينية على مستوى الجينوم باستخدام تقنيات التسلسل أو الطرق القائمة على المصفوفات. يتفاعل النمط الجيني مع البيئة لإنتاج النمط الظاهري؛ إذ يمكن أن تُنتج الأنماط الجينية المتطابقة نتائج مختلفة في ظل ظروف مختلفة.

يستخدم الأطباء معلومات النمط الجيني للتنبؤ بخطر الإصابة بالأمراض، والاستجابة للأدوية، وحالة حامل المرض. تربط الدراسات السكانية ترددات الأنماط الجينية بالتاريخ التطوري وانتشار الأمراض. ويُعدّ تحديد النمط الجيني بدقة نقطة البداية لمعظم التحليلات الجينية.

• التركيب الجيني للكائن الحي
• يمكن أن يشير إلى موضع واحد أو إلى الجينوم بأكمله
• يتم تحديده بواسطة تسلسل الحمض النووي
• يتفاعل مع البيئة لإنتاج النمط الظاهري