Bir organizmanın gözlemlenebilir özellikleri hikayenin sadece bir parçasıdır. Genotip, belirli bir lokustaki veya tüm genomdaki gerçek genetik yapıdır. DNA dizisinde yazılıdır ve mutasyon veya düzenleme olmadığı sürece döllenme anında sabittir.

Tek bir lokusta genotip homozigot veya heterozigot olabilir. Genom çapındaki genotipler, sıralama veya dizi tabanlı yöntemlerle belirlenir. Genotip, fenotipi oluşturmak için çevreyle etkileşime girer; aynı genotipler farklı koşullar altında farklı sonuçlar verebilir.

Klinisyenler, hastalık riskini, ilaç yanıtını ve taşıyıcılık durumunu tahmin etmek için genotip bilgilerini kullanırlar. Popülasyon çalışmaları, genotip frekanslarını evrimsel tarih ve hastalık yaygınlığıyla ilişkilendirir. Doğru genotipleme, çoğu genetik analizin başlangıç ​​noktasıdır.

• Bir organizmanın genetik yapısı
• Tek bir lokusu veya tüm genomu ifade edebilir.
• DNA dizisine göre belirlenir
• Çevreyle etkileşime girerek fenotip üretir.