生物の目に見える形質は、その全体像の一部に過ぎません。遺伝子型とは、特定の遺伝子座、あるいはゲノム全体における実際の遺伝的構成のことです。これはDNA配列に書き込まれており、突然変異や編集がない限り、受精時に固定されます。

単一の遺伝子座では、遺伝子型はホモ接合型またはヘテロ接合型のいずれかになります。ゲノム全体の遺伝子型は、シーケンス解析またはアレイ解析によって決定されます。遺伝子型は環境と相互作用して表現型を生み出します。同一の遺伝子型であっても、異なる条件下では異なる結果をもたらす可能性があります。

臨床医は遺伝子型情報を用いて、疾患リスク、薬剤反応、保因者状態を予測します。集団研究では、遺伝子型の頻度と進化の歴史や疾患の罹患率との関連性が調べられます。正確な遺伝子型判定は、ほとんどの遺伝子解析の出発点となります。

• 生物の遺伝的構成
• 単一の遺伝子座またはゲノム全体を指す場合がある。
• DNA配列によって決定される
• 環境と相互作用して表現型を生み出す