Egy élőlény megfigyelhető tulajdonságai csupán a történet egy részét képezik. A genotípus az adott lókusz vagy a teljes genom tényleges genetikai konstitúciója. A DNS-szekvenciába van írva, és a fogantatáskor rögzül, a mutáció vagy a szerkesztés kivételével.

Egyetlen lókuszon a genotípus lehet homozigóta vagy heterozigóta. A genomszintű genotípusokat szekvenálással vagy tömbalapú módszerekkel határozzák meg. A genotípus a környezettel kölcsönhatásba lépve hozza létre a fenotípust; azonos genotípusok különböző körülmények között eltérő eredményeket hozhatnak.

A klinikusok a genotípus-információkat használják a betegség kockázatának, a gyógyszerre adott válasznak és a hordozói státusznak előrejelzésére. A populációs vizsgálatok a genotípus-gyakoriságokat az evolúciós előzményekhez és a betegség prevalenciájához kapcsolják. A pontos genotípus-meghatározás a legtöbb genetikai elemzés kiindulópontja.

• Egy élőlény genetikai felépítése
• Utalhat egyetlen lókuszra vagy az egész genomra
• DNS-szekvencia alapján meghatározva
• Környezettel kölcsönhatásba lépve fenotípust hoz létre