將常見遺傳變異與複雜性狀聯繫起來需要大規模的比較。全基因組關聯研究（GWAS）掃描數十萬至數百萬個個體的遺傳標記，以尋找與疾病或性狀的統計學關聯。

對參與者進行基因分型，比較病例組和對照組的等位基因頻率，或與量化指標進行相關性分析。相關基因位點通常位於非編碼區，並指向調控機制。在獨立隊列中進行重複驗證對於確保結果的可靠性至關重要。

全基因組關聯研究（GWAS）已鑑定出數千個與身高、糖尿病和精神分裂症等性狀相關的基因位點。常見變異的影響通常較小；多基因風險評分則將多個變異的影響相加，以估計整體易感性。此方法徹底改變了複雜疾病遺傳學的研究。

• 研究將基因組中的基因變異與性狀連結起來
• 比較大量個體
• 透過統計學方法識別相關基因位點。
• 適用於複雜的多基因性狀