Å koble vanlige genetiske varianter til komplekse egenskaper krever storskala sammenligning. En genomomfattende assosiasjonsstudie, eller GWAS, skanner hundretusenvis til millioner av genetiske markører på tvers av mange individer for å finne statistiske assosiasjoner med en sykdom eller egenskap.

Deltakerne genotypes, og allelfrekvenser sammenlignes mellom tilfeller og kontrollgrupper eller korreleres med kvantitative målinger. Tilknyttede loci ligger ofte i ikke-kodende regioner og peker på regulatoriske mekanismer. Replikasjon i uavhengige kohorter er avgjørende for tillit.

GWAS har identifisert tusenvis av loci for egenskaper som høyde, diabetes og schizofreni. Effektstørrelsene for vanlige varianter er vanligvis små; polygeniske risikoscore summerer mange varianter for å estimere den generelle predisposisjonen. Metoden har transformert studiet av kompleks sykdomsgenetikk.

• Studie som knytter genetiske varianter til egenskaper på tvers av genomet
• Sammenligner store grupper av individer
• Identifiserer statistisk tilknyttede loci
• Nyttig for komplekse polygene egenskaper