일반적인 유전적 변이와 복잡한 형질 간의 연관성을 밝히려면 대규모 비교 연구가 필요합니다. 게놈 전체 연관성 연구(GWAS)는 수십만에서 수백만 개의 유전적 마커를 수많은 개인을 대상으로 분석하여 질병이나 형질과의 통계적 연관성을 찾아냅니다.

참가자들의 유전자형을 분석하고, 대립유전자 빈도를 환자군과 대조군 간에 비교하거나 정량적 측정값과 상관관계를 분석합니다. 연관된 유전자 위치는 종종 비코딩 영역에 존재하며 조절 메커니즘을 시사합니다. 결과의 신뢰도를 높이기 위해서는 독립적인 코호트에서의 재현 연구가 필수적입니다.

GWAS(게놈 전체 연관 연구)는 키, 당뇨병, 정신분열증과 같은 형질에 대한 수천 개의 유전자 좌위를 확인했습니다. 일반적인 변이체의 효과 크기는 대개 작기 때문에, 다유전자 위험 점수는 여러 변이체를 합산하여 전반적인 유전적 소인을 추정합니다. 이 방법은 복잡한 질병 유전학 연구에 혁신을 가져왔습니다.

• 유전체 전반에 걸쳐 유전적 변이와 형질 간의 연관성을 연구하는
• 많은 수의 개인을 비교합니다.
• 통계적으로 연관된 유전자 위치를 식별합니다.
• 복잡한 다유전자 형질에 유용합니다.