Для установления связи между распространенными генетическими вариантами и сложными признаками необходимы масштабные сравнительные исследования. Полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) анализирует сотни тысяч и миллионы генетических маркеров у множества людей, чтобы выявить статистически значимые связи с заболеванием или признаком.

Участникам исследования проводят генотипирование, а частоты аллелей сравнивают между группами пациентов и контрольной группой или сопоставляют с количественными показателями. Связанные локусы часто располагаются в некодирующих областях и указывают на регуляторные механизмы. Для подтверждения результатов необходимо проведение репликации в независимых когортах.

В результате полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) были идентифицированы тысячи локусов, связанных с такими признаками, как рост, диабет и шизофрения. Размеры эффектов для распространенных вариантов обычно невелики; полигенные показатели риска суммируют множество вариантов для оценки общей предрасположенности. Этот метод произвел революцию в изучении генетики сложных заболеваний.

• Исследование, связывающее генетические варианты с признаками по всему геному.
• Сравнивает большие группы людей.
• Статистически идентифицирует ассоциированные локусы.
• Полезен для сложных полигенных признаков.