Het koppelen van veelvoorkomende genetische varianten aan complexe eigenschappen vereist een grootschalige vergelijking. Een genoombrede associatiestudie, of GWAS, scant honderdduizenden tot miljoenen genetische markers bij veel individuen om statistische verbanden met een ziekte of eigenschap te vinden.

Deelnemers worden gegenoypeerd en allelfrequenties worden vergeleken tussen patiënten en controles of gecorreleerd met kwantitatieve metingen. Geassocieerde loci bevinden zich vaak in niet-coderende gebieden en wijzen op regulerende mechanismen. Replicatie in onafhankelijke cohorten is essentieel voor betrouwbaarheid.

GWAS-studies hebben duizenden loci geïdentificeerd voor eigenschappen zoals lengte, diabetes en schizofrenie. De effectgroottes voor veelvoorkomende varianten zijn meestal klein; polygene risicoscores tellen veel varianten bij elkaar op om de algehele aanleg te schatten. Deze methode heeft het onderzoek naar de genetica van complexe ziekten ingrijpend veranderd.

• Onderzoek dat genetische varianten koppelt aan eigenschappen in het hele genoom.
• Vergelijkt grote groepen individuen
• Identificeert geassocieerde loci op statistische wijze
• Nuttig voor complexe polygene eigenschappen.