At forbinde almindelige genetiske varianter med komplekse træk kræver storstilet sammenligning. Et genomomfattende associationsstudie, eller GWAS, scanner hundredtusindvis til millioner af genetiske markører på tværs af mange individer for at finde statistiske sammenhænge med en sygdom eller et træk.

Deltagerne genotypes, og allelfrekvenser sammenlignes mellem cases og kontroller eller korreleres med kvantitative målinger. Associerede loci ligger ofte i ikke-kodende regioner og peger på reguleringsmekanismer. Replikation i uafhængige kohorter er afgørende for tilliden.

GWAS har identificeret tusindvis af loci for træk som højde, diabetes og skizofreni. Effektstørrelser for almindelige varianter er normalt små; polygene risikoscorer summerer mange varianter for at estimere den samlede prædisposition. Metoden har transformeret studiet af kompleks sygdomsgenetik.

• Undersøgelse der forbinder genetiske varianter med træk på tværs af genomet
• Sammenligner store grupper af individer
• Identificerer statistisk associerede loci
• Nyttig til komplekse polygene træk