A gyakori genetikai variánsok komplex tulajdonságokhoz való társítása nagyszabású összehasonlítást igényel. Egy genomszintű asszociációs vizsgálat, vagy GWAS, több százezer vagy akár több millió genetikai markert vizsgál sok egyénben, hogy statisztikai összefüggéseket találjon egy betegséggel vagy tulajdonsággal.

A résztvevőket genotípusosítják, és az allélgyakoriságokat összehasonlítják az esetek és a kontrollok között, vagy kvantitatív mérésekkel korrelálják. Az asszociált lókuszok gyakran nem kódoló régiókban helyezkednek el, és szabályozó mechanizmusokra utalnak. A replikáció független kohorszokban elengedhetetlen a megbízhatósághoz.

A GWAS több ezer lókuszt azonosított olyan tulajdonságokra, mint a magasság, a cukorbetegség és a skizofrénia. A gyakori variánsok hatásmérete általában kicsi; a poligénes kockázati pontszámok sok variánst összegeznek az általános hajlam becsléséhez. A módszer átalakította a komplex betegséggenetika tanulmányozását.

• Tanulmány, amely genetikai variánsokat köt össze a genomon belüli tulajdonságokkal
• Nagyobb embercsoportokat hasonlít össze
• Statisztikailag azonosítja a kapcsolódó lokuszokat
• Hasznos komplex poligénes tulajdonságok esetén